Recherche concernant le Syndrome de Down (anglais)

La recherche est un domaine aride mais ô combien important pour faire avancer les choses! Je me propose de vous mettre de temps en temps quelques recherches récentes pour vous tenir au courant. Si vous n’êtes pas intéressés, n’hésitez pas à vous rendre à l’article suivant. Je ne m’en formaliserai pas, il faut de tout pour tous! 

Je vous mets quand même quelques belles bouilles pour vous attendrir….! Et parce que c’est pour eux qu’on travaille.

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TITLE: – Oxidative Stress and Memory Decline in Adults with Down Syndrome: Longitudinal Study.

AUTHORS: – Zis P; Dickinson M; Shende S; Walker Z; Strydom A

RESUMEN / SUMMARY: – By the age of 40, virtually all patients with Down syndrome (DS) have neuropathological changes characteristic of Alzheimer’s disease (AD). The aim of our study was to investigate whether the levels of superoxide dismutase enzymes (SOD), glutathione peroxidase (GPx), or their ratio could predict cognitive decline in people with DS over a 4-year period. Thirty-two adults with DS participated in a longitudinal study with SOD and GPx assays at baseline. Informants rated their functional ability and memory function at baseline and at 4 years follow-up. The more able adults with DS also completed assessments of language skills and memory, at two different time points 4 years apart. Twenty-six individuals with DS completed assessments of memory (Modified Memory Object Task, MOMT), adaptive behavior (ABAS), and receptive vocabulary (British Picture vocabulary, BPVS) at both time-points. SOD positively correlated with change on the MOMT score (r = 0.578, p = 0.015). There were no significant correlations between GPx level or SOD/GPx ratio and temporal changes in ABAS, BPVS, or MOMT scores. Our results suggest that SOD predicts memory decline over time and that these antioxidant enzymes could be a potential target for prevention of memory deterioration in adults with DS. Further research is required to test whether supplements which improve SOD function can also prevent cognitive decline. These findings may also have implications for prevention of cognitive decline in other groups which are at high risk of developing dementia, such as adults with familial AD or mild cognitive impairment.

JOURNAL: – J Alzheimers Dis. 2012 May 4.

INSTITUTION: – UCL Mental Health Sciences Unit, Charles Bell House, London, UK.


TITLE: – Polymorphisms in HSD17B1: Early Onset and Increased Risk of Alzheimer’s Disease in Women with Down Syndrome.

AUTHORS: – Lee JH; Gurney S; Pang D; Temkin A; Park N; Janicki SC; Zigman WB; Silverman W; Tycko B; Schupf N

SUMMARY: – Background/Aims. Genetic variants that affect estrogen activity may influence the risk of Alzheimer’s disease (AD). In women with Down syndrome, we examined the relation of polymorphisms in hydroxysteroid-17beta-dehydrogenase (HSD17B1) to age at onset and risk of AD. HSD17B1 encodes the enzyme 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD1), which catalyzes the conversion of estrone to estradiol. Methods. Two hundred and thirty-eight women with DS, nondemented at baseline, 31-78 years of age, were followed at 14-18-month intervals for 4.5 years. Women were genotyped for 5 haplotype-tagging single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HSD17B1 gene region, and their association with incident AD was examined. Results. Age at onset was earlier, and risk of AD was elevated from two- to threefold among women homozygous for the minor allele at 3 SNPs in intron 4 (rs676387), exon 6 (rs605059), and exon 4 in COASY (rs598126). Carriers of the haplotype TCC, based on the risk alleles for these three SNPs, had an almost twofold increased risk of developing AD (hazard ratio = 1.8, 95% CI, 1.1-3.1). Conclusion. These findings support experimental and clinical studies of the neuroprotective role of estrogen.

JOURNAL: – Curr Gerontol Geriatr Res. 2012;2012:361218. Epub 2012 Mar 4. (texte complet disponible)

INSTITUTION: – The Taub Institute for Research on Alzheimer’s Disease and the Aging Brain, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032, USA.


TITLE: – Age-related neurodegeneration and memory loss in down syndrome.

AUTHORS: – Lockrow JP; Fortress AM; Granholm AC

SUMMARY: – Down syndrome (DS) is a condition where a complete or segmental chromosome 21 trisomy causes variable intellectual disability, and progressive memory loss and neurodegeneration with age. Many research groups have examined development of the brain in DS individuals, but studies on age-related changes should also be considered, with the increased lifespan observed in DS. DS leads to pathological hallmarks of Alzheimer’s disease (AD) by 40 or 50 years of age. Progressive age-related memory deficits occurring in both AD and in DS have been connected to degeneration of several neuronal populations, but mechanisms are not fully elucidated. Inflammation and oxidative stress are early events in DS pathology, and focusing on these pathways may lead to development of successful intervention strategies for AD associated with DS. Here we discuss recent findings and potential treatment avenues regarding development of AD neuropathology and memory loss in DS.

JOURNAL: – Curr Gerontol Geriatr Res. 2012;2012:463909. Epub 2012 Mar 20. (texte complet disponible)

INSTITUTION: – Department of Neurosciences, Medical University of South Carolina, 173 Ashley Avenue, Charleston, SC 29425, USA.


TITLE: – The Otolaryngologist’s Approach to the Patient with Down Syndrome.

AUTHORS: – Rodman R; Pine HS

SUMMARY: – As more patients with Down syndrome are living into adulthood, attention has focused on health factors that affect the quality of the patient’s life and their ability to reach full potential. Patients with Down syndrome have several morphologic abnormalities that predispose them to problems with the ear, nose, and throat, and appropriate treatment can have a significant impact on the quality of life of these patients. Otolaryngologists are likely to see many patients with Down syndrome throughout their careers. This article reviews the literature to provide information and recommendations regarding management of Down syndrome.

JOURNAL:– Otolaryngol Clin North Am. 2012 Jun;45(3):599-629. (texte complet disponible, après inscription, qui est gratuite)

INSTITUTION: – Department of Otolaryngology, University of Texas Medical Branch, 301 University Boulevard, Galveston, TX 77555, USA.


TITLE: – Self-controlled feedback enhances learning in adults with Down syndrome.

AUTHORS: – Chiviacowsky S; Wulf G; Machado C; Rydberg N

SUMMARY: – BACKGROUND: One factor that has consistently been shown to enhance learning in typical participants is self-controlled practice. OBJECTIVES: The purpose of the present study was to examine whether the learning benefits of self-controlled feedback found previously in non-disabled adults would also be found in adults with Down syndrome. METHODS: Participants with Down syndrome practiced a linear positioning task. In the self-control group, learners were provided with feedback about the movement outcome at their request. Each participant in the yoked group received the same feedback schedule as their counterpart in the self-control group. RESULTS: Learning was assessed by a retention test, consisting of 10 trials without feedback, one day later. The self-control group demonstrated more effective learning of the task than the yoked group. CONCLUSION: Self-controlled feedback enhanced motor learning in participants with Down syndrome.

JOURNAL: – Rev Bras Fisioter. 2012 Apr 12. pii: S1413-35552012005000019.

INSTITUTION: – School of Physical Education, Universidade Federal de Pelotas, Pelotas, RS, Brazil.


Vieillir, quand on a une déficience intellectuelle, ça se passe comment? Quels sont les enjeux? Les perspectives? Les services, développés ou manquants…

Voici d’abord un témoignage, de Claude:

Je vous invite à lire aussi ce qu’il y a sur cette page, c’est très intéressant.

Par exemple, on y trouve un document nous donnant les étapes de l’album d’histoire de vie:

«L’examen rétrospectif de sa vie est reconnu par les gérontologues comme un travail important pour bien vieillir. Celui-ci doit être entrepris avec discernement et uniquement lorsqu’une personne est prête puisque l’évocation du passé peut renvoyer cette personne à des épisodes difficiles de sa vie. La préparation d’un recueil sur l’histoire de sa vie est l’occasion de passer en revue, d’intégrer et de savourer de nombreux événements passés. Aider une personne ayant une déficience intellectuelle à faire cet exercice rétrospectif sur sa vie peut être un grand privilège, tout aussi enrichissant pour la personne qui aide que pour la personne qui est aidée. Le recueil doit célébrer les relations, les événements marquants et les étapes importantes d’une histoire qui mettent en valeur les dons et la bonté de la personne. Une méthode simple…» ici


Par ailleurs, plusieurs chercheurs se sont penchés sur la question:

1) Vieillissement avec et sans déficience intellectuelle : comparaison qualitative et quantitative

par France Fleury, Agence de santé et des services sociaux de la Montérégie, 2009

«(… ) 10 messages clés:

1. À la déficience intellectuelle s’ajoutent les incapacités et troubles d’adaptation liés au vieillissement.

2. L’âge du début du vieillissement se situe à 55 ans.

3. Les personnes avec DI de plus de 55 ans sont en croissance.

4. L’espérance de vie des personnes avec DI se rapproche de celle de la population générale.

5. Les trois principales causes de mortalité des personnes avec DI sont les mêmes que celles de la population générale.

6. Les personnes avec DI présentent plus de comorbidités. Celles?ci semblent toutefois sous?diagnostiquées.

7. Le risque de développer une démence pour les personnes avec syndrome de Down est au moins 4 x supérieur.

8. L’intégration des personnes avec DI est rendue difficile pour des problèmes liés au syndrome et des problèmes de maillage entre les services génériques pour personnes âgées et les services spécialisés en DI.

9. Des recommandations concernant la prévention, l’intégration sociale, l’aspect médical, l’organisation des services en soi et l’intervention tendraient à améliorer les services.

10. Un exemple d’intégration des services personnes âgées ?DI associe un intervenant DI aux équipes de psychogériatrie.»

Lire la suite ici


par Lucie Leclair Arvisais, Actes du Colloque, Recherche Défi 2007, publié dans la Revue Francophone de la déficience intellectuelle

«(…) Tout d’abord, on note une transversalité dans les besoins des PADI lorsqu’on les compare à ceux des autres personnes âgées. (…)

Les répondants estiment que certains services du secteur pour personnes âgées seraient utiles pour les PADI, ce qui permet de croire que différentes avenues devront être envisagées pour la collaboration et le partenariat. Nos données révèlent aussi que les connaissances

des intervenants des deux secteurs de services concernés sont limitées en ce qui a trait au vieillissement chez des personnes qui présentent une déficience intellectuelle. Le phénomène encore récent de leur vieillissement explique les carences de ce côté.»

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3) Le vieillissement des personnes présentant une déficience intellectuelle : bref rapport

par Marie-Claude Richard et Danielle Maltais, École de travail social, Université du Québec à Montréal, LAREPPS/UQÀM, Juillet 2007

«Lorsque l’on considère la nécessité de développer les services pour les personnes ayant une déficience intellectuelle, certains facteurs sont identifiés comme étant facilitants. Toutefois, les limites des réseaux formels et informels, la comorbidité et les difficultés inhérentes au vieillissement constituent autant de facteurs devant être solutionnés de façon prioritaire. Ce document se conclut sur l’espoir de voir se traduire concrètement la volonté gouvernementale de promouvoir la réelle participation sociale des personnes âgées présentant une déficience intellectuelle.»

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4) Aînés en marge – Vieillir avec une déficience intellectuelle

Conseil consultatif national sur le troisième âge, Gouvernement du Canada, 2004

«(…) Plusieurs facteurs contribuent à la marginalisation des aînés ayant une déficience intellectuelle. (…) Le diagnostic de la démence, particulièrement chez les individus atteints du syndrome de Down, pose problème pour diverses raisons :

• le degré de déficience intellectuelle et fonctionnelle de la personne avant l’apparition de la maladie rend difficile le dépistage des signes précoces de la démence;

• les problèmes de communication empêchent la personne de bien transmettre l’information aux professionnels de la santé;

• des symptômes atypiques font souvent surface et sont négligés jusqu’à ce que la démence soit très avancée; et

• certains problèmes de dépression et d’hypothyroïdie peuvent être identifiés à tort comme étant la maladie d’Alzheimer, vu la similitude des symptômes.»

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5) Activités de jour pour les personnes âgées Ayant une déficience intellectuelle (PADI): Les défis du passage à l’action

Par Lucie Leclair Arvisais sous la direction de Lucie Fréchette, CÉRIS (Centre d’étude et de recherche en intervention sociale), UQO, 2009

«(…) Les études consacrées au vieillissement des personnes ayant une déficience intellectuelle nous démontrent qu’elles doivent vivre avec de nombreux facteurs de risque « car elles subissent les effets négatifs de facteurs psychosociaux liés au vieillissement et ceux liés à leur handicap » (Soucy, 1991, p. 39). Pour elles, c’est la double compromission, expression qui à nos yeux traduit bien la vulnérabilité accrue des PADI à l’âge avancé. En s’inspirant des écrits sur ce sujet, reprenons brièvement ici quelques-unes de leurs conditions de vie qui ne sont pas étrangères au fait que leur vieillissement pose un défi encore plus grand qu’à la population en général. »

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Comme on peut le constater, ces recherches datent déjà de quelques années. Y en a-t-il de plus récentes, en connaissez-vous? Je serais heureuse d’avoir des renseignements à ce sujet.