Les personnes trisomiques auraient un super-génome

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Les trisomiques sont dotés d’un «super génome»

Créé: 19.01.2018

Recherche   Selon des chercheurs des universités de Genève et Lausanne, les personnes trisomiques ont un génome d’une qualité supérieure à la moyenne.

génome

Le syndrome de Down est une maladie lourde.
Image: Archives/AFP

Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent un excellent génome, d’une qualité supérieure à celui d’une personne qui ne souffre pas de cette anomalie génétique. Ce constat a été fait par des chercheurs des universités de Genève (UNIGE) et de Lausanne (UNIL).

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie lourde. Seuls 20% des fœtus qui en sont atteints arrivent à terme. Les chercheurs romands ont voulu alors comprendre comment des enfants trisomiques parviennent à survivre, se développer, devenir adultes, et même, pour certains, arriver à l’âge de 65 ans.

Ils ont alors étudié et analysé le génome de ces personnes, faisant des comparaisons. Ils sont arrivés à la conclusion que le matériel génétique des trisomiques est de très bonne qualité. Ce super génome est ainsi capable de compenser les handicaps induits par la présence d’un troisième chromosome 21, a fait savoir vendredi l’UNIGE.

Moins de mutations

Le premier travail des chercheurs a été d’observer, chez les personnes trisomiques, la présence de mutations génétiques pouvant causer des maladies comme le cancer. Ils ont constaté que le nombre de variants rares sur les trois copies du chromosome 21 était peu important, en dessous de la moyenne du chromosome à deux copies.

Les généticiens ont ensuite analysé la régulation des gènes sur le chromosome 21, soit la manière dont les interrupteurs qui contrôlent l’expression des gènes fonctionnent. Ils ont découvert que les trisomiques ont plus de régulateurs qui diminuent l’expression du gène 21. Le surplus induit par la troisième copie est ainsi compensé.

Les chercheurs se sont enfin intéressés à la courbe de variation de l’expression pour les chromosomes du génome. Les calculs se font sur une échelle de 0 à 100, 50 étant l’expression idéale d’un gène. Alors que pour un génome normal, les expressions oscillent entre 30 et 70, elles s’avèrent plus proches de 50 chez les trisomiques.

Nécessaire à la survie

«Ces recherches nous ont permis de constater qu’effectivement, pour qu’un enfant atteint du syndrome de Down puisse survivre à la grossesse puis se développer, il faut que son génome soit d’une qualité supérieure», a relevé Konstantin Popadin, chercheur au Center for Integrative Genomics de l’UNIL.

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Trisomie 21 et apnée du sommeil

À lire et visionner sur le site KTOTV:

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Trisomie et apnée du sommeil : une recherche médicale inattendue / Reportage

Fatigue chronique, déconcentration, troubles du comportement… autant d’embûches qui ont affecté la vie de Marie, une petite fille atteinte de trisomie 21, pendant de longs mois. Au cours de tests médicaux, les équipes de l’Hôpital Necker Enfants-malades et de l’Institut Jérôme Lejeune, qui travaillent en collaboration sur le programme de recherche clinique « Respire 21 », ont diagnostiqué des apnées du sommeil sévères. Le traitement proposé – un appareil d’assistance respiratoire positionné pendant les heures de sommeil de l’enfant – a fait des miracles. Derrière l’histoire d’une vie, c’est l’aventure « Respire 21 » qui est révélée. Les apnées du sommeil seraient en effet très fréquentes et sous-diagnostiquées chez les jeunes enfants porteurs de trisomie 21. Son dépistage systématique et précoce, accompagné d’un traitement adapté, pourrait changer la vie de milliers d’enfants trisomiques et de leurs familles. Un programme de recherche qui pourrait également servir à la recherche pour tous. Un reportage en partenariat avec la Fondation Lejeune.

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