Une maladie rare, le syndrome de Williams et Beuren

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Camélia va vous sensibiliser, ce vendredi

par Pierre LEJEUNE

VERVIERS – Le 28, c’est la journée internationale de la maladie rare. Et l’occasion de découvrir Camélia, atteinte du syndrome de Williams et Beuren.

Camélia a deux ans et demi. Elle vit à Verviers, sourit sans cesse et apprécie la musique. Camélia est heureuse, mais Camélia est atteinte d’une maladie génétique rare et orpheline: le syndrome de Williams et Beuren.

Hérité du nom du cardiologue et du pédiatre qui ont défini les contours de cette maladie, le syndrome se caractérise par une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et un faciès particulier. Ce vendredi, à l’occasion de la journée internationale de la maladie rare, Camélia voudra faire connaître sa maladie sur les réseaux sociaux.

« Nous avons découvert sa maladie après cinq jours de vie en raison d’une malformation cardiaque, explique Lina, sa maman. À deux mois, Camélia a été hospitalisée en raison d’un souci d’alimentation. C’est là qu’on a remarqué des anomalies au visage et qu’un test génétique a été effectué.» Deux noms se sont alors imposés: Williams et Beuren. «C’est une malformation génétique du chromosome 7. Cela engendre un manque d’élastine, de l’hypotonie, des problèmes cardiaques, un retard mental et physique… Généralement, les enfants finissent dans un milieu spécialisé. La malformation apparaît pendant la symbiose. L’enfant naît comme ça et ne se rend compte de rien. Ils ressemblent un peu aux trisomiques mais restent dans leur monde, heureux.»

Depuis lors, la famille enchaîne les aller-retour entre Verviers et l’hôpital Saint-Luc de Bruxelles. Comme une famille sur 20 000, Lina Moubarik et Camélia apprennent à vivre avec la maladie.

«Les enfants ne sont généralement pas autonomes. Ils vivent chez leurs parents ou dans des institutions. Ils ne dépassent pas les 50 ou 60 de QI, ont des problèmes pour s’organiser dans un espace ainsi qu’un langage tardif. En revanche, ils ont un don pour la musique. Ils ont l’ouïe absolue. En entendant un morceau, ils peuvent le rejouer directement ou le chanter. C’est magnifique. Camélia n’a que 2,5 ans mais elle adore la musique. Nous avons un groupe sur Facebook et des parents racontent l’histoire de leur enfant qui joue du synthé ou de la guitare sans n’avoir jamais eu un seul cours de solfège. Souvent, les parents disent que ce sont des anges car ils ne connaissent pas le mal. Ou des elfes, pour la physionomie du visage.»

Le 28, des photos de ces enfants seront publiées sur les réseaux sociaux afin de leur montrer du soutien et pour faire connaître ces maladies. «Dans notre société, les gens ne sont pas au courant de ce genre de maladies. C’est un syndrome inconnu. On souhaite sensibiliser. On veut montrer qu’il faut accepter les gens différents pour ne pas qu’ils subissent des moqueries ou des humiliations. Avec Camélia, on a eu une autre vision sur la vie, sur les enfants malades. Dans notre quotidien, on se bat avec les autres familles pour leur construire un monde.»

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