Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer (2/3)

Voici la 2e partie du document sur la trisomie 21 et l’Alzheimer.

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Comment la maladie d’Alzheimer évolue-t-elle chez la personne atteinte du syndrome de Down[6]?

Chez la plupart des personnes trisomiques, les lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer apparaissent dès l’âge de 25 à 30 ans.  La maladie d’Alzheimer

L’évolution de la maladie d’Alzheimer chez les personnes ayant le syndrome de Down se fait en passant par les mêmes stades que toute autre personne atteinte de la même maladie[7].

(…) Au stade léger (ou initial), les souvenirs plus anciens sont relativement préservés. Mais les oublis de choses récemment apprises deviennent fréquents et seront bientôt remarqués par les proches. Ceux-ci seront de plus en plus souvent questionnés, et parfois à plusieurs reprises, sur une date ou un événement à venir. On assiste aussi à l’utilisation plus fréquente de notes et d’aide-mémoire. Malgré cela, la victime de ces pertes de mémoire épisodique peut avoir tendance à les minimiser au début.

Parmi les autres symptômes cognitifs qui peuvent apparaître durant ce premier stade, on retrouve une durée d’attention plus courte, de la difficulté à se concentrer, des erreurs de jugement et des problèmes d’orientation spatiale ou temporelle. Les patients ont par exemple tendance à errer ou à se perdre dans des endroits qui leur sont pourtant familiers.

L’humeur et le comportement commencent aussi à être affectés, menant parfois à une exagération des traits de caractère de la personne (agressivité chez les colériques, passivité chez les placides, etc), à des sautes d’humeur, des états dépressifs ou à de la nervosité. La prise de conscience par moment de la détérioration de ses facultés peut devenir une source d’anxiété.

On entre dans le stade modéré de la démence de type Alzheimer quand le jugement commence à être altéré au point où l’organisation des activités quotidiennes devient difficile. C’est le stade de la perte d’autonomie. La personne peut avoir par exemple de la difficulté à accomplir des tâches familières qu’elle a exécutées toute sa vie, comme préparer ses repas, faire sa toilette ou son budget.

Les facultés cognitives comme la mémoire continuent de se détériorer et la personne a de plus en plus de mal à apprendre et à retenir de nouvelles informations. Leurs souvenirs de jeunesse et d’âge moyen sont toutefois encore préservés.

Avec l’évolution de la forme modérée vers la forme avancée, il n’est pas rare de voir apparaître des problèmes plus sévères et handicapants, comme de l’insomnie, des fluctuations de l’appétit ou des changements de la personnalité qui s’ajoutent au vécu déjà difficile du patient. (…)   LES DÉTÉRIORATIONS COGNITIVES ASSOCIÉES À L’ALZHEIMER (McGill)

 

Early Stage

Middle Stage

Late Stage

National Down Syndrome Society

Que faire si une personne est désinhibée?

Il est possible qu’un malade perde toute gêne en face de personnes (par ex. se masturbe ou se déshabille). Il ne s’agit pas d’un comportement provocateur. L’aidant doit intervenir en le conduisant par exemple dans sa chambre ou le distraire d’une autre façon. La maladie d’Alzheimer

De légers problèmes de coordination motrice peuvent survenir, mais en général, à ce stade initial, la personne atteinte continue à mener une vie relativement indépendante avec un minimum d’aide.

Cependant, il est important de noter certaines différences chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Dépression :

La présence d’Alzheimer ou d’une autre maladie apparentée se traduit par des symptômes de dépression plus prononcés chez les personnes ayant le syndrome de Down.

Crises épileptiques :

La combinaison de l’Alzheimer et du syndrome de Down a pour effet de rendre la personne qui en est atteinte de plus en plus vulnérable aux chutes. Ce phénomène peut résulter d’antécédents de crises épileptiques, de déficiences cognitives ou même de l’utilisation de somnifères. Au stade avancé de la maladie d’Alzheimer (parmi les personnes qui n’ont pas le SD), 15 à 25 % risquent de faire des crises épileptiques.

Cependant, chez les personnes atteintes à la fois du syndrome de Down et de la maladie d’Alzheimer, le pourcentage s’élève à 90 %. D’ailleurs, la survenue de ces crises est souvent le premier indicateur de démence chez une personne ayant le syndrome de Down (Prasher, 2005). Par conséquent, il faut solliciter les conseils d’un médecin lorsqu’une personne atteinte du syndrome de Down est victime de crises épileptiques. Société Alzheimer du Canada

Pour une description détaillée, en anglais, des symptômes, voir Alzheimer’s Disease in People with Down syndrome – Symptoms.

Existe-t-il un traitement possible?

La majorité des études sur les possibilités de traitement de la maladie d’Alzheimer ont porté essentiellement sur leur administration à des personnes qui n’avaient pas le syndrome de Down. En outre, la plupart des études sur l’administration de médicaments à des sujets ayant le syndrome de Down se sont concentrées sur le donépézil (aussi connu sous le nom d’Aricept).

L’impact des autres médicaments (rivastigmine, galantamine, mémantine) sur ces personnes n’a pas été suffisamment étudié (Prasher, 2005). Les rapports de recherche indiquent qu’il faut tenir compte des problèmes de santé fréquemment associés au syndrome de Down, comme les maladies thyroïdiennes et le diabète.  Société Alzheimer du Canada

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à manifester des symptômes de maladie d’Alzheimer à un plus jeune âge que le reste de la population (Cochrane Library, 2009). On croit en outre que leur taille, leur métabolisme et leur fréquence cardiaque pourraient influer la façon dont les médicaments usuels leur sont administrés lorsqu’elles ont la maladie d’Alzheimer (Cochrane Library, 2009). La Société Alzheimer du Canada a publié de l’information sur les médicaments communément prescrits aux personnes atteintes d’Alzheimer ou d’une démence apparentée. Ces feuillets décrivent comment les traitements peuvent aider les gens, renseignent sur la posologie et expliquent des éléments à prendre en considération avant de prendre chacun des médicaments. Ces renseignements s’avéreraient peut-être utiles dans l’évaluation des traitements possibles pour les personnes ayant le syndrome de Down et la maladie d’Alzheimer.  Société Alzheimer du Canada

Outils de diagnostic

Comment fait-on pour évaluer la présence d’Alzheimer chez une personne atteinte du syndrome de Down?

Comme on le fait pour diagnostiquer toute personne chez qui on soupçonne une démence, il est crucial d’écarter d’abord toute autre maladie ou explication possible. Certains des changements pourraient être causés par de la dépression, des problèmes thyroïdiens, un traumatisme ou des mauvais traitements, des problèmes sensoriels ou quelque autre événement (Dodd, 2009). La difficulté d’établir un diagnostic chez les personnes atteintes du syndrome de Down résulte du fait que nombre d’outils utilisés pour diagnostiquer la population générale ne se prêtent pas nécessairement à l’évaluation de ces personnes. Ces outils ne tiennent pas compte des capacités et des besoins intellectuels des gens qui ont le syndrome de Down et pourraient donner une fausse représentation de la situation. Le médecin de la personne devrait administrer les tests conçus expressément pour les personnes ayant le syndrome de Down.

Voici certains de ces tests :

• Échelle d’évaluation de la démence pour le syndrome de Down (DSDS) (A. GEDYE)

Test for Severe Impairment (TSI) (Albert M., Cohen C.)

Down syndrome Mental State Exam (DSMSE) (Vee P. Prasher)

Dementia Questionnaire for Mentally Retarded Persons (DMR) (H.M. Evenhuis, M.M.F. Kengen, H.A.L. Eurlings)

Société Alzheimer du Canada  –  Alzheimer’s Disease in People with Down syndrome – Diagnosis

(J’ajoute :  Questionnaire de repérage de la démence chez les individus atteints de déficience intellectuelle)

Quel que soit l’outil utilisé pour faire l’évaluation, il demeure important que les membres de la famille de la personne ainsi que les fournisseurs des soins de santé documentent tout changement de comportement, d’habitudes et d’humeur. Ces observations aideront le médecin à évaluer la personne et à poser son diagnostic. Il faut aussi demander à la personne de décrire les changements qu’elle vit (DSA, 2004). Ces comptes rendus et les observations de la famille, jumelés à l’examen médical, faciliteront le processus de diagnostic. Il est important de noter qu’aucun de ces tests ne peut déterminer de façon concluante si une personne ayant le syndrome de Down est atteinte ou non d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée. Mais ajoutés aux commentaires et observations des aidants, ils constituent néanmoins la base sur laquelle pourra reposer un diagnostic probable.  Société Alzheimer du Canada

Il peut être utile de faire des examens complémentaires, pour éliminer certaines autres causes de démence, telles une infection, des désordres métaboliques (comme un débalancement de la thyroïde) ou une infection médicamenteuse. Alzheimer’s Disease in People with Down syndrome – Diagnosis


[6] Prasher, V., Alzheimer and Dementia in Down Syndrome and intellectual disabilities, Radcliffe Publishing (2005).

[7] La société Alzheimer du Canada a rédigé une série de cinq feuillets sur les stades de l’évolution de la maladie d’Alzheimer qui s’adresse à la personne atteinte de la maladie, à sa famille et aux aidants. La série se trouve à http://www.alzheimer.ca/french/disease/progression-intro.htm

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