Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer (1/3)

Voici un document de 13 pages que j’ai préparé sur la trisomie 21 associée à la maladie d’Alzheimer. Cette problématique est de plus en plus présente, étant donné l’espérance de vie de plus en plus longue des personnes trisomiques. Aujourd’hui, je présente le premier tiers du document. La suite se trouve ici (partie 2) et ici (partie 3).

Vous pouvez copier, citer ou reproduire le document dans la mesure où vous précisez la source.

************************************************

Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer

Document préparé par La déficience intellectuelle dans le monde – Mars 2013

 

Ce qu’on sait     2

Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer?     2

Prévalence chez les personnes ayant le syndrome de Down     2

Quels sont les signes avant-coureurs d’Alzheimer ou de maladie apparentée chez la personne atteinte du syndrome de Down?     3

Comment le syndrome de Down est-il lié à la maladie d’Alzheimer?     4

Comment la maladie d’Alzheimer évolue-t-elle chez la personne atteinte du syndrome de Down?     4

Existe-t-il un traitement possible?     6

 

Outils de diagnostic     7

Comment fait-on pour évaluer la présence d’Alzheimer chez une personne atteinte du syndrome de Down?     7

Voici certains de ces tests      7

 

Recommandations     8

Base de référence de dépistage et de suivi     8

Les principes d’Édimbourg     8

Mesures de soutien     9

Suggestions supplémentaires     10

À prendre en considération dans l’organisation du quotidien     10

 

Liens utiles     11

******************************************************

Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer

Ce qu’on sait

Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer?

La démence est un syndrome dont les symptômes comptent, entre autres, l’amoindrissement de la capacité à effectuer des tâches usuelles, la perte de la mémoire, la diminution de la faculté de juger et de raisonner, et des changements d’humeur et de comportement. Certaines démences sont causées par des maladies traitables comme la dépression, les maladies thyroïdiennes, les infections ou les interactions médicamenteuses. Cependant il n’existe pas encore de traitement pour guérir les démences évolutives et irréversibles qui surviennent lorsque les cellules cérébrales sont attaquées et meurent.  Société Alzheimer du Canada

Plus de 500 000 personnes sont atteintes de démence au Canada, desquelles plus de 60 % ont la maladie d’Alzheimer[1]. Parmi les autres démences, mentionnons la démence vasculaire, la démence à corps de Lewy, la démence frontotemporale (y compris la maladie de Pick), la maladie de Creutzfeldt-Jakob et la démence mixte (habituellement la maladie d’Alzheimer combinée à la démence frontotemporale). Les anomalies cérébrales qui accompagnent la maladie d’Alzheimer débutent en fait plusieurs dizaines d’années avant que se manifestent graduellement les premiers symptômes de démence, en général lorsque la personne atteint soixante ou soixante-dix ans. Jusque-là, les mécanismes de réparation du cerveau semblent compenser les attaques de plus en plus nombreuses faites aux cellules nerveuses. Le fait qu’on dispose de meilleures techniques d’évaluation, et que les gens soient davantage disposés à consulter le médecin dès les premiers signes de difficultés au niveau du comportement et de la mémoire, signifie qu’on peut maintenant diagnostiquer la maladie d’Alzheimer bien plus tôt que par le passé.  Société Alzheimer du Canada

Prévalence chez les personnes ayant le syndrome de Down

Au moment d’écrire ce document, les avis sont partagés :

– Avec l’allongement de l’espérance de vie de ces patients le risque de maladie de type Alzheimer est en augmentation : il serait de trente pour cent au-delà de cinquante ans et plus de cinquante pour cent après soixante ans. Dr Reine Noël[2]

– La plupart (et peut-être toutes) les personnes ayant le syndrome de Down développent des changements du cerveau associés à la maladie d’Alzheimer. Cependant, la maladie d’Alzheimer n’est pas plus courante chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans lien avec le syndrome de Down. On estime qu’entre 10% et 25% des patients ayant un syndrome de Down développent l’Alzheimer entre 40-49 ans, 20-50% ont l’Alzheimer entre 50-59 ans, et 60-75% après 60 ans. La maladie d’Alzheimer influe à la baisse sur l’espérance de vie des personnes trisomiques de plus de 45 ans. (traduction libre)  Alzheimer’s Disease in Individuals with Down Syndrome

*****************************************

–  Les estimés suggèrent que 25% ou plus des individus ayant le syndrome de Down et plus de 35 ans montrent des signes et des symptômes d’une démence de type Alzheimer. Le pourcentage augmente avec l’âge. L’incidence de la maladie d’Alzheimer chez les personnes trisomiques est estimée à 3 à 5 fois plus grande que dans la population en général. (traduction libre) Alzheimer’s Disease Health Center

– (…)  La plupart des études rapportent qu’environ 50% des personnes ayant le syndrome de Down auront développé la maladie d’Alzheimer à 60 ans.  (traduction libre)   Down syndrome and Alzheimer’s  disease

– Le pourcentage des personnes ayant un syndrome de Down associé à la maladie d’Alzheimer varie selon les études épidémiologiques recensées. Une revue de ces études a montré que 10-25% des patients trisomiques ont l’Alzheimer entre 40-49 ans, 20-50% développent l’Alzheimer quand ils ont entre 50-59 ans et 60-75% ont l’Alzheimer quand ils ont plus de 60 ans. Dans une étude, tous les patients trisomiques de plus de 70 ans avaient développé l’Alzheimer.  (traduction libre)  Alzheimer Disease in Down Syndrome 

– Le taux de prévalence de la maladie chez les adultes atteints du syndrome de Down varie selon l’âge. Quelque 25 % de ceux qui ont plus de 35 ans témoignent de symptômes associés à la maladie d’Alzheimer (NDSS, 2009), tandis qu’on estime que l’incidence globale d’Alzheimer au sein de la population atteinte du syndrome de Down est de trois à cinq fois plus élevée que chez la population générale (NDSS, 2009). Enfin, le risque de développer les plaques et enchevêtrements caractéristiques de la maladie augmente avec l’âge, tant pour les personnes qui ont le syndrome de Down que pour les personnes qui ne l’ont pas.  Société Alzheimer du Canada

Quels sont les signes avant-coureurs d’Alzheimer ou de maladie apparentée chez la personne atteinte du syndrome de Down?

Les changements de comportement et de personnalité sont le premier signe d’Alzheimer ou de maladie apparentée chez la personne atteinte du syndrome de Down (Ball et al, 2006), ce qui diffère des signes d’Alzheimer décrits ci-dessus, surtout pour ce qui est des problèmes de mémoire et de langage. Lorsqu’il s’agit d’une personne ayant le syndrome de Down, il faut donc être à l’affût de changements de comportements tels une empathie amoindrie, un repli sur soi-même, une instabilité émotionnelle ou de l’apathie (Ball et al, 2006). Les chercheurs ont découvert que ces changements viennent souvent à ressembler aux caractéristiques de la démence frontotemporale (Ball et al, 2006). Les personnes atteintes du syndrome de Down chez qui on diagnostique une démence frontotemporale sont 1,5 fois plus enclines à développer la maladie d’Alzheimer (Ball et al, 2006). Un autre signe avant-coureur de démence est le début de crises épileptiques chez une personne qui n’en a jamais eues auparavant (British Psychological Society, 2009).  Société Alzheimer du Canada

Chez les personnes ayant un syndrome de Down, les changements affectant le fonctionnement, la personnalité et le comportement peuvent être des signes plus communs de la maladie d’Alzheimer que la perte de la mémoire.

Les premiers symptômes peuvent être:

  • Une diminution de l’intérêt pour l’interaction sociale, la conversation ou l’expression de sa pensée
  • Une diminution de l’enthousiasme pour les activités habituelles
  • Le déclin de la capacité d’attention
  • De la tristesse, de la peur ou de l’anxiété
  • De l’irritabilité, un manque de coopération ou de l’agression
  • De l’agitation ou des perturbations du sommeil
  • Des crises d’épilepsie débutant à l’âge adulte
  • Des changements dans la marche et la coordination
  • Une augmentation de l’excitabilité et du bruit

*******************************************************

La perte de mémoire peut apparaître. Les chercheurs ne savent pas encore pourquoi les premiers symptômes de l’Alzheimer tendent à différer, s’il s’agit de personnes ayant ou non un syndrome de Down.  Down Syndrome and Alzheimer’s Disease

Comment le syndrome de Down est-il lié à la maladie d’Alzheimer[3]?

La présence de plaques et d’enchevêtrements dans le cerveau sont les éléments révélateurs de la maladie d’Alzheimer[4]. La principale composante des plaques est une protéine ß-amyloïde (peptide Aß) qui s’est scindée d’une protéine parente beaucoup plus grande appelée précurseur de la protéine ß-amyloïde (APP :Amyloid Precursor Protein). Les enchevêtrements se trouvent à l’intérieur des cellules nerveuses, et il se peut que l’accumulation de peptide Aß les pousse à se développer à l’extérieur des cellules. Ces enchevêtrements et la protéine ß-amyloïde concourent à rendre la cellule malade, puis à la faire mourir. La maladie qui débute dans certaines parties du cerveau a tendance à s’étendre, ce qui explique l’altération de diverses capacités au fil de son évolution.  Société Alzheimer du Canada

Les chercheurs ont découvert un lien entre la production de protéine amyloïde et le chromosome 21. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent un chromosome 21 de plus, elles sont plus sujettes à une surproduction d’APP. Tel qu’indiqué ci-dessus, le fait d’avoir davantage d’APP risque de mener à une production plus grande de protéine ß-amyloïde, de sorte que ces personnes développent effectivement les plaques et enchevêtrements caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. Cependant, elles ne présenteront pas toutes les symptômes de la maladie[5]. On croit que d’autres facteurs contribuent à son développement, comme des antécédents d’Alzheimer dans la famille, un vieillissement prématuré, des facteurs environnementaux et le rôle de gênes inconnus. Société Alzheimer du Canada


[1] Raz-de-marée : Impact de la maladie d’Alzheimer et des affections connexes au Canada, Société Alzheimer du Canada (2009).

[3] Prasher, V., Alzheimer and Dementia in Down Syndrome and intellectual disabilities, Radcliffe Publishing (2005).

[4] Voir en fin de document une photo de plaques dans les cellules nerveuses.

[5] Société Alzheimer du R.-U. (2010).

3 thoughts on “Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer (1/3)

  1. Je soigne ma sœur trisomique qui a 70 ans cette année. Depuis 2006 elle présente la maladie d’Alzheimer et aujourd’hui est devenue tout à fait dépendante. De plus elle fait de plus en plus fréquemment des crises d’épilepsie au réveil ainsi que dans la journée après chaque endormissement.
    Ma question est « comment lutter contre ces crises fréquentes? » Que peut être l’issue fatale de ces différentes pathologies. (problèmes respiratoires, fausses routes, crises ou sursauts épileptiques ) tout cela elle fait couramment ! a quoi dois je m’attendre maintenant ! Physiquement elle parait 50 ans mais le cérébral est parti !

    • Bonjour Madame Van Beselaere,
      Tout d’abord, merci d’avoir pris la peine de venir sur le blog et de faire un commentaire. Je suis très touchée par votre message et j’entends bien votre appel à l’aide.
      J’aimerais préciser que je ne suis pas médecin et que je ne peux donc pas vous faire de recommandations de traitement.
      Par ailleurs, ici au Québec, une personne comme votre sœur serait prise en charge par le système de santé, à la fois pour la maladie d’Alzheimer et pour l’épilepsie. Est-ce le cas dans votre pays? Je vous suggère instamment de communiquer avec un médecin, si ce n’est déjà fait. L’épilepsie se traite facilement avec des médicaments.
      D’autre part, je sens une grande fatigue dans ce que vous me dites… ce qui est tout à fait normal. Quelles sont les structures de soutien dans votre entourage? Je vous invite à ne pas rester seule avec le poids de cette charge sur vos épaules.
      Vous me dites que votre sœur a maintenant 70 ans. C’est un âge avancé pour une personne trisomique. Peut-être qu’une structure d’accueil spécialisée vous permettrait de prendre un certain répit et d’offrir à votre sœur une fin de vie sereine.
      J’ai bien conscience de ne pas avoir été d’une grande aide… Soyez quand même assurée de mon intérêt pour votre situation et celle de votre sœur.
      Bon courage!
      Suzanne

  2. Pingback: Journée mondiale de la maladie d’Alzheimer - La déficience intellectuelle dans le monde

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *