Une recherche mettant en parallèle des porteurs du X-fragile et des personnes ayant des troubles du spectre de l’autisme

Dr Peter B. Marschik Photo INSTITUT FÜR PHYSIOLOGIE

Une recherche parue dans Developmental Neurorehabilitation (traduction libre):

Rapports parentaux sur les étapes importantes du langage et de la marche chez les porteurs du X-fragile, avec ou sans troubles du Spectre de l’autisme.

(Parental reports on early language and motor milestones in fragile X syndrome with and without autism spectrum disorders)

Developmental Neurorehabilitation, 2013, Vol. 16, No. 1 , Pages 58-66 (doi:10.3109/17518423.2012.704414)

Rebecca Hinton1,2, Dejan B. Budimirovic1,2, Peter B. Marschik2,3*, Victor B. Talisa1, Christa Einspieler3, Tanjala Gipson1, Michael V. Johnston1

Objectif : Cette étude a examiné les caractéristiques du début du langage et des étapes du développement moteur chez les enfants ayant le syndrome X fragile (FXS) et a mis en contraste ces caractéristiques avec un diagnostic de troubles du Spectre de l’Autisme (ASD) plus tard dans la vie de ces enfants.

Méthodes : Nous avons rétrospectivement examiné le rapport parental sur l’âge d’apparition de la marche et des premiers mots principalement pour les garçons avec le FXS, puis les deux avec ASD (FXS+ASD) et enfin FXS-seulement. Le diagnostic d’ASD a été établi selon les critères du DSM-IV, qui ont été complétés par l’ADOS. L’âge d’apparition a été analysé comme une variable continue et catégorique, qui a été comparée à la limite supérieure d’enfants se développant d’une manière caractéristique.

Résultats : les individus ayant le FXS seulement ont plus de retard dans l’apparition des premiers mots que des premiers pas. La conclusion présente un pattern suggérant un continuum, comme fortement démontré chez les individus avec FXS +ASD contre FXS seulement.

Conclusion: Nos résultats supportent la validité de la co-morbidité FXS +ASD comme un phénotype distinct chez les individus atteints du FXS.

 

A lire ici, (en anglais) sur abonnement.

1Clinical Trials Center, Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA

2Fragile X Clinic, Center for Genetic Disorders of Cognition and Behavior, Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins University School of Medicine,Baltimore, MD, USA

3Institute of Physiology (Developmental Physiology and Developmental Neuroscience; IN:spired), Center for Physiological Medicine, Medical University of Graz, Austria

*Correspondence: Dr. Peter B. Marschik, MPhil PhD DMSc, Institute of Physiology, Center for Physiological Medicine, Medical University of Graz, Harrachgasse 21/5, 8010 Graz, Austria, 433163807629, 433163809630 peter.marschik@medunigraz.at

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