Un test qui permet de prédire la sévérité de la déficience intellectuelle chez les individus atteints du syndrome de l’X fragile

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Un pronostic pour l’évolution de certaines déficiences intellectuelles
Le docteur François Corbin

Vivre avec un enfant atteint de déficience intellectuelle représente un défi pour les parents. Quels soins doit-on prodiguer à l’enfant et quel sera son avenir? Ces sujets sont une source de questionnement pour la majorité des parents, mais les réponses peuvent être particulièrement difficiles à trouver pour ceux dont l’enfant est atteint d’une déficience intellectuelle.

Le Dr François Corbin, médecin biochimiste et professeur au Département de biochimie de l’Université de Sherbrooke, a découvert un test qui permet de prédire la sévérité de la déficience intellectuelle chez les individus atteints du syndrome de l’X fragile.

Un test moléculaire permettant de diagnostiquer la maladie existe déjà, mais le nouveau test permet plutôt un pronostic. « Il permet de prévoir ce qui va se passer du point de vue de l’évolution du syndrome, explique le Dr Corbin. Il s’agit d’un complément au test actuel. »

L’X fragile, première cause héréditaire de déficience intellectuelle

Le syndrome de l’X fragile affecte environ 2 % de la population et est la cause de 2 % des cas de déficience intellectuelle. Le syndrome est imputable à une mutation au niveau du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1). Cette mutation entraîne la réduction, voire l’absence de la protéine FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Cette faible quantité de protéine est à l’origine de la déficience intellectuelle associée au syndrome de l’X fragile.

Le test élaboré par le professeur Corbin permet d’évaluer le niveau de cette protéine dans le sang pour ainsi prévoir, dans une certaine mesure, à quel point la déficience intellectuelle sera importante chez l’individu testé.

Le syndrome, une maladie orpheline plutôt rare, cause généralement une déficience intellectuelle plus importante chez les garçons que chez les filles. Cela est dû au fait que la maladie est en lien avec le chromosome X, présent en paire chez les filles (XX) mais en un seul exemplaire chez les garçons (XY). Avoir deux chromosomes X permet aux filles de produire plus de protéine FMRP que les garçons qui n’en ont qu’un seul. Plus le taux de protéine est faible, plus la déficience est sévère. C’est pourquoi les garçons sont pour la plupart affectés de manière plus prononcée que les filles.

Chez les filles, la déficience est habituellement de légère à modérée, alors qu’environ le tiers des cas n’est pas du tout affecté. En général, les filles vont être en mesure de subvenir à leurs besoins, parfois en ayant besoin d’un certain soutien, mais elles sont pour la plupart autonomes.

Dans le cas des garçons par contre, l’atteinte est de modérée à sévère. Cela se manifeste habituellement par un déficit d’attention, de l’anxiété, de l’agressivité envers les autres et envers soi, une grande sensibilité à l’environnement, etc. La déficience intellectuelle est donc importante. Les différentes capacités et les comportements varient en fonction du taux de FMRP.

Planifier en conséquence

« Lorsqu’on annonce le diagnostic de déficience intellectuelle aux parents, leurs plans changent envers leur enfant. Ils se demandent quelles attentes ils peuvent avoir par rapport à ce diagnostic », affirme le professeur. Grâce au nouveau test, on sera en mesure de pouvoir mieux informer les parents sur l’avenir de leur enfant.

Par exemple, alors que les garçons sont généralement plus affectés que les filles, il est arrivé que certains garçons aient d’aussi bonnes capacités. « On a vu des garçons se rendre au cégep et certains possédant des quotients intellectuels jusqu’à 80, alors qu’habituellement le QI des garçons varie de 40 à 55 et que ceux-ci dépassent rarement la 3e année du primaire, explique le Dr Corbin. En les testant, on s’est aperçu que ces garçons avaient une quantité de protéine FMRP beaucoup plus élevée. »

Les résultats du test permettent donc de mieux planifier l’avenir de l’enfant et de prendre les moyens qui s’imposent pour l’aider convenablement. On peut aussi mieux prévoir si l’enfant pourra être autonome un jour ou s’il devra vivre avec ses parents toute sa vie, par exemple. « Nous souhaitons que les parents aient des attentes réalistes. On veut pouvoir préparer les enfants et les parents à ce qu’ils vont vivre », indique le chercheur.

Le taux de protéine FMRP est mesuré dans les plaquettes du sang et nécessite un échantillon de 4 millilitres de sang. On peut donc effectuer le test sur des enfants très jeunes. L’individu le plus jeune à avoir été testé à ce jour était âgé de 11 mois. Toutefois, le test moléculaire, visant à vérifier la présence de la mutation, sera privilégié en contexte prénatal chez les familles touchées par le X fragile, afin de donner le choix aux parents d’interrompre ou non la grossesse.

Vérifier les taux de protéine FMRP chez divers individus

Le test n’est pas encore sur le marché, mais s’avère déjà prometteur. Des recherches sont en cours afin de mieux comprendre la variation du taux de FMRP dans différentes populations. Par exemple, on a testé 35 personnes atteintes de déficience intellectuelle, mais qui n’ont pas le syndrome X fragile. On a découvert que le taux de protéine chez ces personnes est plus bas que la moyenne de la population en général (non atteinte de déficience intellectuelle). On se questionne donc à savoir si le taux de protéine peut être influencé par d’autres types de mutations génétiques que celles associées au X fragile. Le chercheur souhaiterait également effectuer des tests sur les porteurs de la maladie pour vérifier le taux de la protéine chez ces personnes.

Le Dr Corbin est responsable de la première clinique de référence sur l’X fragile au Québec. Située à Sherbrooke, cette clinique offre aux personnes atteintes par le syndrome d’obtenir une évaluation complète, d’assurer leur suivi à long terme et de participer à différents projets de recherche incluant des essais cliniques. La clinique regroupe une équipe composée entre autres de psychiatres, de neuropédiatres, de généticiens et de neuropsychologues.

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