La recherche en autisme

La Fédération québécoise de l’autisme, dans son numéro d’octobre 2012 (pages 4 à 6) de L’info-Membres, fait un tour assez complet des recherches en autisme depuis 2011.

LE DOSSIER : RECHERCHES EN AUTISME : UN SUJET D’ACTUALITÉ

En octobre dernier, la Fédération mettait sur pied une revue de presse en autisme. Grâce à ce support, ce sont 400 articles qui ont été diffusés en un an dont beaucoup faisaient référence à des travaux de recherche. Parmi ce foisonnement d’articles, le tri des informations est parfois difficile. C’est pourquoi il nous a semblé nécessaire de prendre un peu de recul par rapport à cette effervescence scientifique et médiatique pour répondre à quelques questions : depuis la fin de l’année 2011, quelles ont été les avancées majeures de la recherche en autisme? Quels sont les grands domaines d’investigation qui font parler d’eux? Et quels sont les grands absents de cet écho médiatique?

Les recherches génétiques passées au microscope
Cette année, il semblerait que la génétique ait obtenu les faveurs de la presse. Depuis les études menées sur les jumeaux monozygotes montrant un taux de concordance de 60 à 90 % lorsqu’un d’eux est autiste (contre 10 % chez les jumeaux dizygotes), la piste génétique est de plus en plus explorée, comme en témoigne sa forte présence dans les médias.
Il a déjà été prouvé que plusieurs gènes seraient impliqués dans le développement des traits autistiques. Et les recherches semblent aller en ce sens en découvrant chaque année de nouveaux gènes concernés. N’étant pas scientifiques et encore moins généticiens, nous devons avouer nous être quelque fois sentis un peu dépassés par tous les résultats de recherche qui ont fait les unes de la presse spécialisée, annonçant avoir résolu l’énigme génétique de l’autisme : « De nouveaux résultats soulignent l’importance des gènes synaptiques dans l’autisme », « Des chercheurs découvrent la pièce manquante du puzzle de l’autisme », «AUTISME : Découverte de 22 nouveaux gènes responsables »…. Parmi tous ces titres aussi sensationnalistes les uns que les autres, qu’en est-il vraiment des découvertes en génétique de l’année et quelles sont celles qu’il faut retenir? Voici quelques faits saillants :

Une mutation de novo dans la région du génome humain « l’exome », qui code les protéines, pourrait être responsable de 15 % des cas d’autisme. [Une mutation de novo est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique]. En savoir plus

Une recherche islandaise récente a mis en cause l’âge du père dans l’apparition de ces mutations. En savoir plus

Trois nouveaux gènes (CHD8, KATNAL2, SCN2A) de l’exome ont aussi été identifiés comme facteurs majeurs de risque. Ces 3 gènes contribueraient à expliquer moins de 1% du risque génétique de l’autisme

Des réarrangements pourraient intervenir dans le code génétique lors de la réplication de chromosomes. Ces perturbations pourraient être capables de conduire à l’autisme. Au cours de cette recherche, 22 gènes ont été identifiés à risque. En savoir plus

Des mutations du gène SHANK2 (qui code une protéine localisée au niveau des synapses) seraient associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. En savoir plus

Integragen, une firme opérant dans le développement et la commercialisation de tests de diagnostic moléculaire dans l’autisme a identifié 57 nouveaux marqueurs génétiques spécifiques et commercialisera bientôt un test de dépistage génétique permettant d’évaluer le risque pour une personne ayant un frère ou une sœur autiste de développer elle aussi l’autisme. Si les recherches cliniques valident ce test, ce pourrait être un grand pas vers le diagnostic précoce de l’autisme et ainsi sa prise en charge rapide. En savoir plus
Même si pour le moment aucune recherche n’a réussi à expliquer le processus qui entraine les mutations des gènes apparentés à l’autisme, toutes ces nouvelles découvertes montrent que la recherche avance pas à pas. Et si la génétique a beaucoup fait parler d’elle dans les médias, qu’en est-il de la neurologie?

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La neuro-imagerie pour mieux comprendre l’autisme

Avec les techniques les plus récentes de neuro-imagerie, la recherche et la compréhension du développement autistique ont aussi trouver écho dans les journaux. Voici quelques unes des publications les plus récentes en matière de neurologie:

Archives of General Psychiatry a publié en février une étude britannique s’appuyant sur l’imagerie cérébrale par résonance magnétique et qui confirme le lien déjà suspecté entre des modifications neuro-anatomiques et les troubles du spectre autistique. Ces différences neuro-anatomiques révèlent que les sujets autistes ont une augmentation significative de matière grise dans la partie antérieure du lobe temporal et la partie dorso-latérale du cortex préfrontal (une région impliquée dans les processus cognitifs et les fonctions exécutives). Une corrélation entre ces modifications neuro-anatomiques et la sévérité des symptômes a été observée. En savoir plus

Une étude américaine parue en mars va plus loin en suggérant que les enfants atteints d’autisme auraient 67 % de neurones en plus que les enfants neurotypiques dans le cortex préfrontal. En savoir plus

En juin, une autre équipe internationale de chercheurs, dont le centre de coordination des données est l’université Mc Gill, révèle des différences importantes dans le développement cérébral des nourrissons qui seront plus tard diagnostiqués autistes. Ce développement anormal serait détectable avant l’apparition des symptômes durant la première année de l’enfance et se situerait au niveau de la substance blanche (faisceaux de fibres qui relient des régions du cerveau). Cette dernière étude ouvre la voie à la détermination d’un biomarqueur de risque permettant une intervention précoce. En savoir plus

Cette meilleure connaissance du «mécanisme» physique de l’autisme encourage également les recherches sur les pistes de traitement médicamenteux. Les médias sont bien évidemment très friands de ce type de sujets. Et il faut bien avouer qu’ils les abordent souvent sous un angle qui manque parfois d’un peu de retenu.

Des pistes de traitement

En 2011-2012, trois études sur des pistes de traitement éventuel de certains symptômes de l’autisme ont fait l’actualité.

La molécule GRN-529 qui cible l’action du glutamate, un acide aminé naturel qui participe à la constitution des protéines, a fait la une des journaux pendant le mois de l’autisme. Cette molécule permettrait de réduire les comportements répétitifs et les troubles d’interactions sociales. Ces recherches n’ont pas été confirmées cliniquement, ses effets n’ayant pour le moment été constatés que sur des souris. En savoir plus

L’ocytocine a, elle aussi, beaucoup fait parler d’elle. C’est la Yale School of Medecine qui a montré que cette hormone, substance produite

naturellement, contribuerait à améliorer la fonction cérébrale dans les régions du cerveau contrôlant la communication sociale chez les enfants et adolescents autistes. En savoir plus

La N-acétylcystéine (NAC), un acide aminé produit par le corps, pourrait réduire l’irritabilité et les conduites répétitives et stéréotypées chez la personne autiste. En savoir plus

Restons toutefois distants par rapport à ces recherches, qui sont certes très prometteuses pour certaines d’entre elles, mais qui sont trop souvent encensées avant même d’avoir fait leurs preuves cliniquement et sur le long-terme. (Quelqu’un se souvient-il encore des espoirs suscités par la sécrétine en 1999 ?)

L’environnement encore peu exploré
Pour finir, intéressons-nous aux dernières recherches sur les causes et les conditions environnementales qui pourraient expliquer l’autisme.

Une étude publiée dans l’American Journal Of Clinical Nutrition met en parallèle l’absorption d’acide folique (vitamine B) durant la grossesse et le risque de donner naissance à un enfant autiste. Selon cette équipe américaine, absorber au moins 600 microgrammes d’acide folique par jour au cours du 1er mois de grossesse aiderait à réduire de 38 % le risque que son enfant développe l’autisme. En savoir plus

Une autre étude, menée sur des poissons et qui a donné lieu à controverse, émet l’hypothèse que la microquantité d’antidépresseurs contenue dans l’eau du robinet pourrait être un facteur de développement de l’autisme. En savoir plus

Du point de vue de la microbiologie, une seule recherche a fait l‘objet d’un faible écho médiatique, celle de Williams et al., qui a suggéré le rôle spécifique de la bactérie Sutterella dans l’autisme. En savoir plus

On ne peut que constater que la recherche avance. Ce qui contribue fortement à son attrait médiatique, c’est qu’actuellement, personne ne peut se prévaloir d’avoir apporté une réponse claire au processus physique par lequel les personnes autistes développent ce syndrome. La grande question sur laquelle le monde a les yeux rivés est celle de la découverte de marqueurs biologiques de l’autisme. Pourquoi ? Car la définition de tels marqueurs ouvriraient la voie à la connaissance des mécanismes qui causent les TSA, mais aussi à la mise au point d’outils de diagnostic précoce et de traitements médicaux. Continuer la recherche reste fondamental, et pas seulement dans les grands champs traditionnels. Certains domaines sont encore trop peu explorés : la microbiologie, l’efficacité et l’amélioration des interventions, les troubles associés…. Étant donné les caractéristiques particulières et complexes de l’autisme, il est de plus en plus évident que les recherches doivent revêtir une dimension de multidisciplinarité.

À titre d’exemple, il est dépensé chaque année 137 milliards de dollars en autisme aux États-Unis. Sur cette somme ce sont 269 millions de dollars qui sont affiliés à la recherche par le gouvernement américain.

Vous trouverez ici, en page 6, un tableau sur le Financement de la recherche en autisme au Québec par les Instituts de Recherche en Santé du Canada, de 2000 à 2013.

> Julie Croizille, coordonnatrice de projets

 

 

 

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