Dépister l’autisme par un test sanguin?

La revue Molecular Psychiatry publie en ligne un article portant sur une recherche australienne visant à mettre au point un test pour détecter l’autisme par des marqueurs génétiques.

Le site doctissimo explique en quoi consiste cette recherche et les conclusions des chercheurs. Voici l’article en version intégrale:

Un test sanguin pour dépister l’autisme?

Yamina Saïdj

Depuis quelques années, la recherche sur l’autisme ne cesse de faire des progrès. Après avoir réussi à mettre en évidence plusieurs gènes impliqués, les chercheurs se sont attelés à mieux comprendre les mécanismes en jeu. Dernière découverte en date publiée dans Molecular Psychiatry : la mise au point d’un test génétique permettant de prédire avec une précision de 70 % chez les personnes de type européen) les risques de développer des troubles du spectre autistique (TSA).

un test sanguin pour dépister l'autisme

Déclaré Grande Cause nationale 2012 [en France], l’autisme reste encore méconnu à bien des égards et notamment en ce qui concerne ses origines. Très récemment, la recherche avait déjà fait un bond en avant en identifiant un gène associé à l’autisme chez l’homme, SHANK2. Aujourd’hui, c’est une équipe australienne qui fait parler d’elle avec un test censé prédire le risque de développer des troubles du spectre autistique (TSA).

En effet, plus qu’une simple maladie, l’autisme recouvre en fait un large spectre de symptômes regroupés sous le terme des troubles du spectre autistique (TSA). Jusqu’à présent, plusieurs centaines de gènes ont pu y être associés : l’équipe du Pr. Stan Skafidas, directeur du Centre pour l’Ingénieurie Neurale de l’Université de Melbourne a donc mis à profit ces connaissances pour tenter d’établir un test.Pour ce faire, ils ont donc analysé des données américaines de 1862 personnes avec des TSA et 2587 membres de leurs familles au premier degré (provenant de la cohorte Autism Genetic Resource Exchange – AGRE). Après analyse de leurs génomes, ils ont pu identifier 237 marqueurs génétiques (SNP) de 146 gènes impliqués dans les TSA : soit ces derniers contribuaient au développement des TSA; soit, au contraire, ils en protégeaient.

A partir de ces données, les scientifiques ont été en mesure d’établir un test mesurant à la fois les marqueurs « protecteurs » et les marqueurs « inductifs ». Prenant en compte ces deux types de marqueurs pour les traduire dans un « score » prédictif du risque de développer des TSA (plus il y a de marqueurs inductifs, plus le score au test génétique sera élevé… et inversement).

Pour évaluer sa validité et son taux de précision, le test en question a été réalisé sur des échantillons sanguins provenant de deux autres cohortes (une américaine, de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) et une britannique, de la UK Wellcome Trust 1958 normal birth cohort (WTBC)). Résultat, le test s’est avéré exact sur 71,7 % des individus de type caucasien (Central European). A l’inverse, testé sur une cohorte chinoise (Han Chinese cohort), le test ne s’est avéré exact que dans 56,4 % des cas. D’autres recherches sont en cours pour développer une méthode précise pour tous les groupes ethniques.

En conclusion, l’auteur principal précise que « ce test pourrait aider à la détermination précoce de ces troubles chez les bébés et les enfants et ainsi améliorer la prise en charge. Cela parait particulièrement pertinent pour les familles avec des précédents d’autisme ou affiliés comme le syndrome d’Asperger« . Si ces résultats valident la pertinence d’un test basé sur des marqueurs génétiques pour identifier des risques de TSA, de plus amples recherches restent nécessaires pour valider la spécificité et la sensibilité de cet outil, notamment sur d’autres groupes ethniques.

Source: Predicting the diagnosis of autism spectrum disorder using gene pathway analysis, Molecular Psychiatry, 11 septembre 2012. L’article peut être lu en ligne, en anglais.

Les auteurs de la recherche sont:

E. Skafidas1, R. Testa2,3, D. Zantomio4, G. Chana5, I. P. Everall5 and C. Pantelis2,5

1Centre for Neural Engineering, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia

2Melbourne Neuropsychiatry Centre, Department of Psychiatry, The University of Melbourne & Melbourne Health, Parkville, VIC, Australia

3Department of Psychology, Monash University, Clayton, VIC, Australia

4Department of Haematology, Austin Health, Heidelberg, VIC, Australia

5Department of Psychiatry, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia

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